WWW.DOC.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Различные документы
 

«© Коталевская Ю.Ю., Опарина Н.В., 2009 Ю.Ю. Коталевская, Н.В. Опарина СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 10 И 18 ГУ ...»

136 Педиатрия/2010/Том 89/№ 4

© Коталевская Ю.Ю., Опарина Н.В., 2009

Ю.Ю. Коталевская, Н.В. Опарина

СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 10 И 18

ГУ «Московский областной научно-исследовательский клинический институт

им. М.Ф. Владимирского», Москва

Описан случай частичной трисомии длинного плеча хромосомы 10 и частичной моносомии длинного

плеча хромосомы 18 у ребенка с врожденным пороком сердца, лицевыми микроаномалиями и нистагмом. Выявленная у пробанда перестройка являлась результатом отцовской реципрокной транслокации t (10; 18) (q26; q23). Фенотипические признаки пробанда сопоставлены с клиническими проявлениями случаев с подобными перестройками, содержащихся в Регистре несбалансированных хромосомных аберраций Европейской цитогенетической ассоциации (ECARUCA).

Ключевые слова: несбалансированная транслокация, частичная трисомия, хромосома 10, хромосома 18, фенотип.

Authors describe case of partial trisomy in chromosome 10 long arm and partial monosomy in chromosome 18 long arm, diagnosed in a child with congenital heart disease, facial minor malformations and nystagmus. Proband’s chromosomal aberration was a result of paternal reciprocal translocation t (10; 18) (q26;

q23). Proband’s phenotype was compared with clinical presentations in cases of the same aberration from European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations (ECARUCA).

Key words: unbalanced translocation, partial trisomy, chromosome 10, chromosome 18, phenotype.

Хромосомная патология занимает одно из ведущих В медико-генетическую консультацию обратилась мест в структуре причин формирования множественных семья с ребенком в возрасте 3 недель. Пробанд – девочка, врожденных пороков развития (МВПР), причин пато- родилась от I беременности, протекавшей физиологичеслогических состояний постнатального периода, ран- ки, возраст матери на момент рождения ребенка 22 года, ней детской смертности. Доля хромосомных аномалий отца – 34 года, родители здоровы, брак у обоих супругов среди всех новорожденных в среднем не превышает 0,6– первый, неродственный. Роды – в 40 недель, самостояоднако в группе с МВПР этот процент возрастает тельные, закричала сразу, вес при рождении 3600 г (50-й [1]. При этом у новорожденных нередко диагностирует- перцентиль), рост 54 см (90-й перцентиль), сразу после ся хромосомная патология, обусловленная различными рождения у ребенка был заподозрен врожденный порок структурными перестройками хромосом. Для оценки сердца (ВПС). На 5-е сутки жизни ребенок переведен в прогноза здоровья потомства в этих случаях необходи- детское отделение, где было проведено соответствующее мо дифференцировать перестройки, возникшие de novo, обследование. При эхокардиографическом исследовании от унаследованных хромосомных мутаций. В семьях, выявлен стеноз и недостаточность клапана легочной где у одного из родителей имеется сбалансированная артерии, межпредсердное сообщение, открытый артетранслокация, этот риск значительно выше. Чаще всего риальный проток, недостаточность кровообращения семейное носительство структурных изменений кари- I степени. Пробанд осмотрена неврологом, диагноз: периотипа выявляется после рождения ребенка с ВПР и с натальное поражение ЦНС, синдром возбуждения.

выявленным при этом несбалансированным кариоти- При осмотре в возрасте 3 недель отмечаются отечпом [2]. Тем интереснее каждый случай выявления ность лица, верхних и особенно нижних конечностей, а несбалансированной хромосомной перестройки, как также лицевые микроаномалии, включающие короткие родительского, так и de novo происхождения, так как и узкие глазные щели, запавшую переносицу, полные описание подобных случаев служит более тщательному щеки, необычную форму рта – «рот купидона», коротизучению и систематизации этих перестроек.

кую верхнюю губу, микрогнатию, высокое арковидное

–  –  –

Рис. 4. Родословная семьи М.

Стрелкой обозначен пробанд; ІІІ3 – тетя пробанда с диагнозом детский церебральный паралич, умственная отсталость; ІІІ4 – двоюродная сестра отца пробанда с диагнозом умственная отсталость.

При анализе доступной информации из различных были зарегистрированы в 1980-х годах [6, 7], в них баз данных и данных литературы нами было обнаруже- описаны несбалансированные транслокации отцовсконо описание двух случаев не идентичных, но подобных го происхождения с вовлечением различных по длине несбалансированных перестроек в Регистре несбаланси- участков длинных плеч хромосом 10 и 18. Данные рованных хромосомных аберраций Европейской цито- перестройки были максимально схожи с описываемой генетической ассоциации (ECARUCA) [5]. Оба случая нами, однако отличались разной протяженностью вов

–  –  –

леченных в перестройку участков хромосом. Кариотип эти признаки описаны при дупликации различных по в первом случае: 46, ХY, der (18) t (10; 18) (q24; q23) протяженности участков длинного плеча хромосомы pat, кариотип во втором случае: 46, ХY, der (18) t (10; 10. Так как фенотип определяется точками разрыва, 18) (q26; q21.1) pat. Как видно из формул кариотипов, то комбинация перестройки имеет ключевое значение.

в первом случае описана частичная трисомия по более Мы предполагаем, что частичная трисомия участка протяженному участку хромосомы 10, а во втором слу- q26qter хромосомы 10 играет более значимую роль чае был утерян больший участок хромосомы 18. в фенотипических проявлениях в нашем наблюдении, Учитывая сходство структурных перестроек, имею- чем делеция участка q23qter хромосомы 18, что соотщиеся у пробанда, клинические признаки были сопос- носится с описанными ранее данными [6–8]. Для более тавлены с данными литературы (см. таблицу). четкого и полного описания всех клинических проявлеСледует отметить, что в клинической картине всех ний необходимо динамическое наблюдение пробанда в случаев имеются значительные различия. В первом разные возрастные периоды.

случае фенотипические признаки включали черепно- Очевидно, что выявление случаев семейных перелицевые дизморфии, патологию скелета, ВПС, задерж- строек хромосом имеет существенное значение для ку роста. Во втором случае фенотипические проявления медико-генетического консультирования семей с точки были менее выражены. У нашего пробанда имелись как зрения оценки генетического прогноза и возможностей описанные, так и не встретившиеся в приведенных слу- пренатальной диагностики. В данном случае своевречаях клинические проявления. Особенностями явились менное цитогенетическое обследование ребенка позлицевые аномалии, такие как полные щеки и запавшая волило правильно поставить диагноз, выявить хромопереносица, а также изменения со стороны глаз (узкие сомную перестройку у отца пробанда и оценить риск и короткие глазные щели, нистагм). В то же время повторного случая патологии у потомства.

Похожие работы:

«Электронный журнал "Психологическая наука и E-journal "Psychological Science and Education образование psyedu. ru" psyedu.ru"2014. Том 6. № 4. С. 169–181. 2014, vol. 6, no. 4, pp. 169–181. ISSN: 2074-5885 (online) ISSN: 2074-5885 (online) Обзо...»

«Химия растительного сырья. 2001. №3. С. 71–78. УДК 615.322:581.19 ХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ФЛАВОНОИДОВ ПОЛЫНИ ГОРЬКОЙ (ARTEMISIA ABSINTHIUM L.), П. СИВЕРСА (A. SIEVERSIANA WILLD.) И П. ЯКУТСКОЙ (A. JACUTICA DROB.) * Е.Н. Сальни...»

«ХИМИЯ РАСТИТЕЛЬНОГО СЫРЬЯ. 2011. №3. С. 137–142. УДК 547.972 ФЛАВОНОИДЫ НАДЗЕМНОЙ ЧАСТИ И КОРНЕЙ PSEUDOSOPHORA ALOPECUROIDES (L.) SWEET Э.Х. Ботиров1*, М.М. Тожибоев2, В.М. Боначева1, А.А. Дренин1...»

«Олег Шакиров КОНТРОЛЬ НАД ОБЫЧНЫМИ ВООРУЖЕНИЯМИ В ЕВРОПЕ: КУДА ИДЕМ?1 В наш век отчаянных сомнений, В наш век, неверием больной. Федор Иванович Тютчев Понятие контроля над обычными вооружениями в Европе (КОВЕ) является открытым и содержит в себе сразу несколько вопрос...»

«МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. А.А. Богомольца “Утверждено” На методическом совете кафедры ортопедической стоматологии НМУ Протокол заседания кафедры №_ Зав. кафедрой ортопедиче...»

«Министерство сельского хозяйства Российской Федерации Департамент научно-технологической политики и образования ФГБОУ ВО "Красноярский государственный аграрный университет" Институт прикладной биотехнологии и ветеринарной медицины Программа производственной практики для студентов по специальности...»

«Химия растительного сырья. 2000. № 3. C. 65–76. УДК 547.913:543.544.45 СОСТАВ ЭФИРНОГО МАСЛА ПОЛЫНИ ТАРХУН (ARTEMISIA DRACUNCULUS L.) СИБИРСКОЙ ФЛОРЫ а б б в в,г И.Б. Руцких, М.А. Ханина,...»

«УДК 316.6(075.32) РОЛЬ МАЛОЙ ГРУППЫ В ДУХОВНО-НРАВСТВЕННОМ ОПОСРЕДОВАНИИ СОЦИАЛЬНЫХ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ СОВРЕМЕННОЙ УЧАЩЕЙСЯ МОЛОДЕЖИ О МЕЖПОЛОВЫХ ОТНОШЕНИЯХ* © 2014 А. С. Чернышев1, И. А. Орешина2 завкафедрой психо...»

«0 МОЛОДЕЖНЫЙ НАУЧНЫЙ ФОРУМ: ЕСТЕСТВЕННЫЕ И МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ Электронный сборник статей по материалам VIII студенческой международной заочной научно-практической конференции № 1 (8) Январь 2014 г. Издается с марта 2013 года Москва УДК 50+61 ББК 20+5 М 75 М 75 Молодежный нау...»

















 
2017 www.doc.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - различные документы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.