WWW.DOC.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Различные документы
 

«Мутации в гене MECP2 при синдроме Ретта Частота синдрома~ 1:10000 девочек. Мутации в гене MECP2: 70-90% спорадических случаев 50% семейных ...»

Атипичные формы

синдрома Ретта

и их значение для

изучения расстройств

аутистического спектра

Докладчик: Мария Зеленова

Авторы:

Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Юров И.Ю.

Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт

педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава

России, Москва;

ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва;

ФГБОУ ВО «Московский государственный психолого-педагогический университет», Москва;

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва Мутации в гене MECP2 при синдроме Ретта Частота синдрома~ 1:10000 девочек.

Мутации в гене

MECP2:

70-90% спорадических случаев 50% семейных случаев Lombardi L. M., Baker S. A., Zoghbi H. Y. MECP2 disorders: from the clinic to mice and back // The Journal of clinical investigation. – 2015. – Т. 125. – №. 8. – С. 2914-2923.

Глобальный регулятор MECP2 транскрипции, в том числе репрессор транскрипции Нарушение экспрессии большого Отсутствие работающей количества генов копии MECP2 Синдром Ретта Предполагать диагноз, когда наблюдается постнатальная задержка роста головы Типичные Атипичные симптомы Основные критерии симптомы

1. Частичная или полная потеря

1. Период регресса целенаправленных движений рук с последующей 1. Период стабилизацией регресса с

2. Частичная или полная потеря состояния последующей приобретенной разговорной речи

2. Все основные стабилизацией критерии и состояния

3. Нарушение или отсутствие ходьбы отсутствие

–  –  –

Vorsanova S. G., Iourov I. Y., Yurov Y. B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome //Journal of Pediatric Neurology. – 2004. – Т. 2. – №. 4. – С. 179-190.

Гены, ассоциированные с синдромом Ретта Scheme representing phenotype overlap of the genes already identified as causing neurodevelopmental disorders and the RTT phenotype.

Lopes F. et al. Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes //Journal of medical genetics. – 2016. – С.

jmedgenet-2015-103568.

Сдвиг Х-инактивации Vorsanova S. G., Iourov I. Y., Yurov Y.

B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome //Journal of Pediatric Neurology. – 2004. – Т. 2. – №. 4. – С. 179-190.

Исследование генетических причин синдрома Ретта в группе без мутаций гена MECP2

–  –  –

•Позже – раскоординированная походка

•Трудности с дыханием

•Обхватывание задних конечностей

•Гипоактивность

•Микроцефалия

•Уменьшение тела (сомы) нейрона

–  –  –

Chen RZ, Akbarian S, Tudor M, Jaenisch R. Deficiency of methyl-CpG binding protein-2 in CNS neurons results in a Rett-like phenotype in mice. Nat Genet. 2001;27(3):327–331.

Guy J, Hendrich B, Holmes M, Martin JE, Bird A. A mouse Mecp2-null mutation causes neurological symptoms that mimic Rett syndrome. Nat Genet.2001;27(3):322–326.

Мышиные модели

–  –  –

У девочек с RTT и делециями в участке Xq28 наблюдается особый 1.

подтип заболевания, проявляющийся в виде клинически более легких форм.

Отсутствие мутаций гена MECP2, показанное молекулярногенетическими методами, не является исключающим критерием для клинического диагноза RTT Интерактомный анализ генов дупликации 1q21.1q21.2 позволяет 3.

предположить, что существует геномная сеть Ретт - подобного фенотипа, который включает в себя широкий спектр элементов (генов), и каскад процессов, регулируемых этими генами. Этот каскад может быть мишенью для дальнейших исследований РАС.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

ФГБНУ Научный центр психического здоровья, д.б.н., проф., засл. деятель науки Юров Ю.Б. y_yurov@yahoo.com, д.б.н., проф. Юров И.Ю. ivan.iourov@gmail.com им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУОСП НИКИ педиатрии им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, зав.лаб. - д.б.н., проф., засл. деятель науки Ворсанова С.Г. svorsanova@mail.ru

Лаборатория «Расстройства аутистического спектра:

поведение, нейробиология, геном», МГППУ.

д.б.н., проф. Строганова Т.А

Похожие работы:

«МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ "РОССИЙСКИЙ ОРДЕНА ТРУДОВОГО КРАСНОГО ЗНАМЕНИ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ТРАВМАТОЛОГИИ И ОРТОПЕДИИ ИМЕНИ Р.Р....»

«ИНСТРУКЦИЯ по медицинскому применению препарата Трентал® Регистрационный номер: П№ 014229/02-2003 от 18.04.2003 Торговое название препарата: Трентал/Trental. Международное непатентованное название (INN): пентоксифиллин/pentox...»

«НАУЧНЫЕ ВЕДОМОСТИ Серия Медицина. Фармация. 2015. № 10 (207). Выпуск 30 35 УДК 615.825 ВЛИЯНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК НА ПОДБОР ДОЗ ВАРФАРИНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МЕДИЦИНСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ INFLUENCE OF...»

«Сибирский медицинский журнал, 2013, № 4 химический журнал.  — 2004.  — Т. 76, № 1.  — С. 23-31. ты в лечении больных хроническим панкреатитом // Частная 3 Кулинский В.И., Колесниченко Л.С. Система глутатиона гастроэнтерология — 2010. — №5 (55). — С. 69-74. // Биомедицинская химия...»

«Ишемическое и неишемическое повышение высокочувствительных тропонинов: клиническое значение Вельков В.В., ЗАО "ДИАКОН", 142290, г. Пущино, Московская область, ул. Грузовая 1 а, Международные диагностические критерии инфаркта миокарда: 1978, 2000, 2007, 2012. 33 года п...»

«mini-doctor.com Инструкция Ламал таблетки по 200 мг №30 (15х2) ВНИМАНИЕ! Вся информация взята из открытых источников и предоставляется исключительно в ознакомительных целях. Ламал таблетки по 200 мг №30 (15х2) Действующее вещество: Ламотригин Лекарственная форма: Та...»

«МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика Международный Научный Медицинский Центр имени академика Зарифы Алиевой _ Салманов А.Г., Вернер О.М СТЕРИЛИЗАЦИЯ ИЗДЕЛИЙ МЕДИЦИНСКОГО НАЗНАЧЕНИЯ (монография) Киев 2015 УДК 617-089-03...»

«Федеральный фонд обязательного медицинского страхования ПОСОБИЕ по заполнению справки о доходах, расходах, об имуществе и обязательствах имущественного характера для граждан, претендующих на замещение должностей в Федеральном фонде обязательного медицинского стр...»

«Протокол диагностики и формуляр иммунотерапии сепсиса у новорожденных детей. М.В. Дегтярёва Кафедра неонатологии ФУВ РГМУ, г.Москва. I Всероссийская школа по клинической иммунологии "ИММУНОЛОГИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ". Пушкиногорье, 05 февраля 2010 года.Цель: Инициировать и вынести на широкое обсуждение членов РАСПМ протокол диагностики нео...»

«ВОССТАНОВИТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА Монография Том II Под редакцией А.А. Хадарцева, С.Н. Гонтарева, С.В. Крюковой Тула – Белгород, 2010 УДК 616-003.9 Восстановительная медицина: Монография / Под ред. А.А. Хадарцева, С.Н. Гонтарева, С.В. Крюковой.– Тула: Изд-во ТулГУ – Белгород: ЗАО "Б...»









 
2017 www.doc.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - различные документы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.